针对我国遗传病防控的关键技术问题,成果创建了可覆盖90%严重致愚、 致残、致死性遗传病产前筛查与诊断的新技术体系及其临床规范,并在全国临 床广泛应用。成果主要创新包括:1.在流程、试剂、算法等关键技术层面创新, 获得全球首个临床许可的染色体非整倍体无创产前检测NIPT技术;2.研发了覆 盖全部染色体病和大部分基因组病的NIPT-plus技术,以0.25x的低测序量保持 检出2Mb以上CNVs,灵敏度>92%,特异性>99%,居国际领先水平;3.发明了 基于反向PCR和barcode的环化单分子扩增重测序技术(cSMART),精确检测 和计数目标等位基因,实现了 PKU、耳聋和地中海贫血等严重单基因病的无创产 前检测,准确率>99%,被国际同行誉为分子诊断的革命性突破;4.针对染 色体病与基因组病,创建以微芯片、高通量测序和聚类分析方法为核心的诊断 和产前诊断的新技术体系,研发基于NGS的CNV分析技术(CNV-Seq),对比 微芯片,成果更加便捷、准确和低成本;5.针对单基因病,建立了涵盖各种突 变类型以及基因型和/或表型异质性的全基因组和靶向检测综合技术平台,实现 高效、准确和低成本检测,克服了传统遗传病诊断与产前诊断技术周期长、通 量低、易污染的问题。
成果创建并运行严重致愚、致残和致死性遗传病产前诊断全国网络,覆 盖了全国570个省市级医疗机构,新建2个中国人群遗传病资源数据库。
知识产权:
序号
编号
名称
1
CN201810192911.7
基于实时荧光定量PCR技术的脊肌萎缩症致病基因 SMN1拷贝数检测试剂盒及方法