针对我国遗传病防控的关键技术问题，成果创建了可覆盖90%严重致愚、 致残、致死性遗传病产前筛查与诊断的新技术体系及其临床规范，并在全国临 床广泛应用。成果主要创新包括：1.在流程、试剂、算法等关键技术层面创新, 获得全球首个临床许可的染色体非整倍体无创产前检测NIPT技术；2.研发了覆 盖全部染色体病和大部分基因组病的NIPT-plus技术，以0.25x的低测序量保持 检出2Mb以上CNVs,灵敏度＞92%,特异性＞99%,居国际领先水平；3.发明了 基于反向PCR和barcode的环化单分子扩增重测序技术（cSMART）,精确检测 和计数目标等位基因，实现了 PKU、耳聋和地中海贫血等严重单基因病的无创产 前检测，准确率＞99%,被国际同行誉为分子诊断的革命性突破；4.针对染 色体病与基因组病，创建以微芯片、高通量测序和聚类分析方法为核心的诊断 和产前诊断的新技术体系，研发基于NGS的CNV分析技术（CNV-Seq）,对比 微芯片，成果更加便捷、准确和低成本；5.针对单基因病，建立了涵盖各种突 变类型以及基因型和/或表型异质性的全基因组和靶向检测综合技术平台，实现 高效、准确和低成本检测，克服了传统遗传病诊断与产前诊断技术周期长、通 量低、易污染的问题。 成果创建并运行严重致愚、致残和致死性遗传病产前诊断全国网络，覆 盖了全国570个省市级医疗机构，新建2个中国人群遗传病资源数据库。 知识产权: 序号 编号 名称 1 CN201810192911.7 基于实时荧光定量PCR技术的脊肌萎缩症致病基因 SMN1拷贝数检测试剂盒及方法

成果聚焦健康老龄化战略需求，构建了我国老年综合征的评估与风险 预警指标体系，开发了集医疗、护理、康复等为一体的防控干预技术，多学科、 连续、整合的防控干预模式。建立了基于物联网、人工智能、大数据技术支撑 的老年综合评估与常见老年综合征防控干预的智慧管理平台，实现了早期评估、 早期风险预警和早期有效干预。 成果主要创新有：1.揭示了常见老年综合征的发病特点及影响因素。2.构建 了不同环境下，老年综合征的风险预警及评估指标体系，开发了国内首个云 计算老年综合评估系统。3.针对衰弱、营养不良、吞咽障碍、抑郁、跌倒等 常见老年综合征，开发了包括卧床老年人综合干预、冷刺激吞咽训练、抑郁团 体怀旧治疗、防跌倒简易坐便器等系列干预技术和设施，最大程度地提高老年 人的功能水平和生活质量。4.建立了老年综合征智慧管理系统，实现了老年人 健康信息的连续动态釆集、健康大数据的融合分析与共享，整体提高了我国老 年综合征的防治水平。 知识产权: 序号 编号 名称 1 2018SR443448 养老服务需求评估系统V1.0 2 2018SR460258 智慧养老信息化管理系统V1.0 3 CN201621085742.X -种防跌倒简易坐便器

本发明涉及从酮、氨和双氧水制备羟胺盐/羟胺的制备方法。其基本特征是：以酮为循环反应介质，以不溶或微溶于水的有机溶剂为循环溶剂介质，将非均相催化氨肟化技术和水解-萃取耦合技术集成，实现以氨、双氧水和无机酸为基本原料制取羟胺和/或羟胺盐。

本实用新型公开了一种玩具，包括外框、多个阵列框和聚焦板，所述外框设有用于容纳多个阵列框的外框腔体，所述外框腔体由设置在外框上的外框框沿围成，每一个所述的阵列框设置有阵列框框沿以及由其围成的一个阵列框腔体，所述的多个阵列框互相嵌套地依次设置在外框腔体中，所述的多个阵列框中距离外框框沿最远距离的那个阵列框腔体中放置有聚焦板，所述的多个阵列框的阵列框框沿的宽度由距离外框框沿近及远逐渐变小。本实用新型提供的玩具结构简单，成本低廉，观看本装置能产生极目远眺之感，可以有效地缓解伏案工作者的视疲劳，同时无任何不适感。

本成果是一种新型便携式麻醉科消毒装置。装置内部消毒液呈水平旋转， 器材垂直转动，这种方式使消毒更为全面、高质高效，解决了传统喷涂消毒方 式消毒不全面，传统浸泡消毒方式易形成局部低浓度消毒液区域等问题。 针对麻醉科器材形状结构多样问题，成果制备了适合不同器械的可更换固 定装置，这种有效固定能够进一步提高麻醉手术器材的消毒效果，减少运动消 毒过程中器材损坏情况。 知识产权: 序号 编号 名称 1 CN202010247018.7 一种便携式麻醉消毒装置

本成果为一系列减燥装置，主要用于降低制冷系统在运行时产生的节流噪 声。通过研究节流噪声产生的机理，釆用最新的噪声抑制原理和简单、容易实 现的技术措施与装置，进而研究出对制冷节流噪声有效的抑制方案和实现途径。 主要装置包括一个毛细管掺汽超空化喷射噪声抑制装置和双向膨胀阀掺汽 超空化喷射噪声抑制装置，前者通过旁通毛细管将蒸发器中部的制冷剂气体引入 毛细管出口处，从而对毛细管出来进入蒸发器的制冷剂进行掺汽，后者通过旁通毛 细管将蒸发器中部的制冷剂气体引入膨胀阀出口处,从而对膨胀阀出来进入蒸发 器的制冷剂进行掺汽，二种装置均可提高掺汽区的局部压力、有效减小空化参数、 显著降低空泡溃灭时的压力，形成超空化现象，大大降低空蚀空化噪声。 应用前景： 与传统噪声消声器相比，本成果研发的装置具有构造简单,加工、安装方便， 后期维护成本低等优良特性，己经经过了实践产品检验其可靠性和有效性，是 一种标本兼治的制冷系统节流噪声解决方案，其应用十分广泛，不仅适用于常见 的制冷装置如电冰箱、空调器等，对于机械、冶金、石油、化工、食品保存、人 工环境、生物制药等领域中的制冷系统均可釆用这种噪声抑制装置。可以为每 套制冷空调设备减少直接成本支出15元以上，按照年产100万套计算，每年节 省的成本支出为1500万元以上。

钢铁厂烧结灰综合处理方法，其特征在于：对烧结机头电除尘灰分级处理，将初级电场产生的电除尘灰直接送至烧结场(原料场或配送室)用于烧结配料利用；将后续电场产生的电除尘灰混合，混合后进行搅拌制浆、梯度磁选、浮选选炭、固液分离；固液分离后，将所得钾溶液制作钾肥，对所得尾泥提取铅产品。本发明的优点是根据烧结机头电除尘器不同电场除尘灰中钾、钠碱金属及铅、锌、铜等重金属化合物含量的不同，分别采用不同的工艺路线对其所含的铁、炭、钾、铅等多种有价资源进行有效回收和综合利用。

　　一种水溶性的绿色有机高分子发光料的制备工艺，本发明在3-羧基聚吡咯侧链上导入了水溶性的羧基，聚合物具有良好的成膜性、水溶性和稳定性，降低了其在加工中有机溶剂带来的污染，并且有效的降低了其生产成本。2,5-二溴-3-羧基吡咯与乙醇反应，生成溴代吡咯羧酸酯，然后在催化剂的作用下聚合，聚合物在强碱作用下水解，即可制得水溶性的绿色有机高分子发光材料。一般的有机发光高分子化合物为油溶性的化合物，如聚吡咯系列的化合物，由于在加工中要用到强极性的有机溶剂如三氯甲烷，四氢呋喃等，污染严重，有一定的环境负荷。限制了它的实际应用。

精密转子是螺杆式空压机、转子流量计的关键零部件，其几何参数对产品性能起着关键的作用。目前主要采用通用的三坐标测量仪配合专用测量软件进行几何参数的测量，存在测头半径补偿等较为棘手的问题，为此研究开发了转子类工件三坐标测量专用软件，同时开展了非接触式转子测量仪的研发工作，研究了适用于多规格转子柔性测量的快速标定方法，目前已开发出样机。通过型线形状的扫描测量和沿螺旋方向的线扫描测量，经过适当的数据处理，完成转子导程、型线、节圆直径等主要参数的测量，测量精度达到微米级。